이 기사는 원래 건강 .
Prince의 전처 인 Mayte Garcia의 새 회고록 발췌 사람들 는 1996 년 생후 6 일 만에 사망 한이 부부의 유아 아들이 골격 기형과 호흡기 질환을 유발할 수있는 희귀 유전 질환 인 파이퍼 증후군 2 형을 앓고 있음을 보여줍니다.
국립 보건원에 따르면 파이퍼 증후군은 아기 100,000 명 중 1 명에게 영향을 미치며 태아 뼈 발달에 관여하는 두 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 돌연변이의 결과로 뼈 생성 속도가 빨라지고 두개골의 뼈가 조기에 융합됩니다.
조지아 대학의 역학 및 생물 통계학 부서장이자 전 국립 출생 센터 소장 인 Jose Cordero, MD는 아기의 두개골의 두개골 뼈가 서로 떨어져 있어야 계속 성장할 수 있다고 설명합니다. 결함 및 발달 장애. 이것이 예상보다 일찍 발생하면 매우 비정상적인 머리 모양과 얼굴 모양으로 이어집니다.
파이퍼 증후군이있는 아기는 부풀어 오르고, 넓은 눈, 높은 이마, 움푹 들어간 얼굴, 부리가있는 코로 태어날 수 있습니다. 손가락과 발가락도 물갈퀴가 있거나 비정상적으로 짧고 넓을 수 있습니다. 가르시아의 회고록 발췌 부분에서 그녀는 갓 태어난 아들의 얼굴을 묘사했습니다. 눈을 깜빡 일 눈꺼풀이 없었기 때문에 그의 눈은 깜짝 놀라고 건조 해 보였습니다.
파이퍼 증후군에는 세 가지 유형이 있습니다. 1 형은 일반적으로 더 가벼운 형태이고 2 형과 3 형은 더 심합니다. 제 2 형 아기는 클로버 잎 두개골로 알려진 머리 뼈가 삼엽 클로버 모양과 비슷합니다.
대부분의 아기는 파이퍼 증후군으로 사망하지 않으며, 제 1 형 아기는 정상적인 수명과 정상적인 지능을 갖도록 성장합니다. 그러나 많은 사람들은 골격 이상과 안면 손상을 교정하기 위해 광범위한 수술이 필요하며 일부는 청력 상실이나 치아 문제가있을 수도 있습니다.
그러나 2 형은 가장 위험한 형태의 증후군입니다. 머리가 엄청나게 기형 인 경우 두개골뿐만 아니라 호흡기 및 기관에도 영향을 미칠 수 있다고 Cordero 박사는 말합니다. 사람들 아기 Amiir가 태어난 후 그는 숨을 쉬기 힘들었고 의사들은 기관 절개술을 권했다.
파이퍼 증후군은 상 염색체 우성 장애로 알려진 것으로, 부모 중 한 쪽이 자녀에게 돌연변이를 전달할 수 있음을 의미합니다. 그러나 흥미로운 점은 어머니 나 아버지가 증상이 거의없고 여전히 유전자를 가지고있는 반면 아기는 더 심하게 영향을 받는다는 것입니다.
부모 중 한 명이 파이퍼 증후군을 앓고있는 경우, 각 자녀가이를 가지고 태어날 확률은 50 %입니다. 또한 어머니도 아버지도 보인자가 아닌 새로운 돌연변이의 결과 일 수도 있습니다. 에 따르면 희귀 장애를위한 국가기구 , 새로운 돌연변이가 파이퍼 증후군 2 형과 3 형의 거의 모든 사례를 담당하고 있으며, 나이가 많은 아빠를 둔 아기는 이러한 무작위 유전자 변화의 위험이 증가하는 것으로 보입니다.
그녀의 회고록에서 Garcia는 임신 중 출혈이 시작되었을 때 의사가 태아의 건강에 대해 더 많은 것을 결정할 수있는 양수 천자를 권장했지만 약간의 유산 위험이 있었다고 말합니다. 프린스는 위험을 감수하기를 거부했다고 그녀는 썼다. 따라서 의사들은 아기에게 유전 적 이상이있을 수 있다고 의심했지만 아기가 태어날 때까지 확실히 알지 못했습니다. Cordero 박사는 이것이 대부분의 파이퍼 증후군 아기의 경우라고 말합니다.이 상태는 초음파로 진단하기가 어렵 기 때문에 대부분이 출생까지 진단되지 않은 상태로 남아 있습니다.
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비영리 어린이 두개 안면 협회 (CCA)의 에리카 모스 홀더 전무는 파이퍼 증후군의 치료 및 수술 옵션이 최근 몇 년 동안 크게 발전했다고 말합니다. Prince의 경우 확실히 비극이었던 것이 항상 최종 결과는 아닙니다. 건강 이메일을 통해. 많은 우리 아이들이 계속해서 충만하고 흥미 진진한 삶을 살고 있습니다.
CCA는 가족이 파이퍼 증후군 및 관련 질환이있는 어린이에게 필요한 생명을 구하고 생명을 바꾸는 수술을받을 수 있도록 재정 지원을 제공합니다. 여정은 처음에는 항상 무섭다고 Mossholder는 말합니다. 그러나 의료 팀과 지원 네트워크가 마련되어 있으면 삶을 최대한 살 수 있으며 이러한 어린이와 그 가족에게는 분명 희망과 기쁨이 있습니다.